Ibridazione introgressiva ed il gene superatleta

Un gene "superatleta" che aiuta gli Sherpa e gli altri tibetani a respirare facilmente in alta quota è stato ereditato da un'antica specie di umani. Questa è la conclusione di uno studio, secondo cui la variante genetica proveniva da un ominide arcaico conosciuto come Homo di Denisova. Questa è la prima volta che una versione di un gene acquisito dall'incrocio con un altro tipo di umano ha dimostrato di aiutare gli umani moderni ad adattarsi al loro ambiente.

I ricercatori si sono chiesti da tempo come vivono e lavorano i tibetani ad altitudini superiori ai 4000 metri, dove l'apporto limitato di ossigeno fa ammalare la maggior parte delle persone. Altre persone ad alta quota, come gli abitanti delle Ande, si sono adattate a una tale aria sottile aggiungendo più emoglobina che trasporta ossigeno al loro sangue. Ma i tibetani si sono adattati avendo meno emoglobina nel sangue; gli scienziati pensano che questo tratto li aiuti a evitare gravi problemi, come coaguli e ictus causati quando il sangue si addensa con più globuli rossi carichi di emoglobina.

I ricercatori hanno scoperto nel 2010 che i tibetani hanno diversi geni che li aiutano a utilizzare quantità minori di ossigeno in modo efficiente, consentendo loro di rilasciarne abbastanza mentre si esercitano ad alta quota. Il gene in questione è una versione di chiamato EPAS1 , che regola la produzione di emoglobina nell'organismo. Gli studiosi sono rimasti sorpresi, tuttavia, dalla rapidità con cui si è diffusa la variante di EPAS1 - inizialmente, hanno pensato che si diffondesse in 3000 anni attraverso il 40% dei tibetani d'alta quota, che è la più veloce spazzata genetica mai osservata nell'uomo.

Un team internazionale di ricercatori ha sequenziato il gene EPAS1 in 40 tibetani e 40 cinesi Han. Entrambi facevano parte della stessa popolazione che si divideva in due gruppi tra 2750 e 5500 anni fa. Il genetista della popolazione Rasmus Nielsen dell'Università della California, Berkeley, insieme al suo team hanno analizzato il DNA e hanno scoperto che i tibetani e solo due dei 40 cinesi Han avevano un segmento distintivo del gene EPAS1 in cui cinque lettere del codice genetico erano identici. Quando hanno cercato nel più vario catalogo di genomi di persone in tutto il mondo nel Progetto 1000 Genomi , non sono riusciti a trovare un'altra persona vivente che avesse lo stesso codice. 

Quindi, il team ha confrontato la variante genetica con le sequenze di DNA di esseri umani arcaici, tra cui Neanderthals e un Denisovan, il cui genoma è stato sequenziato dal DNA nell'osso di una ragazza proveniente dalla Grotta di Denisova nelle Montagne Altai della Siberia. I segmenti di Denisovan e tibetano sono risultati concisi.

Il team ha anche confrontato l'intero gene EPAS1 tra le popolazioni di tutto il mondo e ha confermato che i tibetani hanno ereditato l'intero gene dai Denisoviani negli ultimi 40.000 anni circa o da un antenato ancora precedente che trasportava quel DNA e lo trasmise a entrambi i Denisoviani e umani moderni. 

Ma come hanno fatto i tibetani a ereditare questo gene da persone che vivevano 40.000 anni prima di loro in Siberia e in altre parti dell'Asia? Usando la modellistica computerizzata, Nielsen e il suo team hanno scoperto che l'unica spiegazione plausibile era che gli antenati dei tibetani e dei cinesi Han ottenessero il gene accoppiandosi con Denisovans. Il genoma di questo popolo enigmatico ha rivelato che erano più strettamente imparentati con i Neanderthal che con gli umani moderni e che una volta si estendevano attraverso l'Asia, quindi potrebbero aver vissuto vicino agli antenati dei tibetani e dei cinesi Han. Altri studi recenti hanno dimostrato che sebbene i melanesiani in Papua Nuova Guinea abbiano oggi i più alti livelli di DNA di Denisovan (circa il 5% del loro genoma), alcuni cinesi Han e gli abitanti della Cina continentale mantengono un basso livello di antenati di Denisovan (dallo 0,2% al 2% circa) , suggerendo che gran parte della loro discendenza di Denisovan è stata spazzata via o persa nel tempo mentre le loro piccole popolazioni erano assorbite da gruppi molto più grandi di umani moderni.

Sebbene la maggior parte dei cinesi Han e di altri gruppi abbiano perso la versione del gene EPAS1 dei Denisovan perché non era particolarmente benefica , i tibetani che si stabilirono sull'altopiano tibetano ad alta quota lo mantennero perché li aiutò ad adattarsi alla vita in queste zone. La variante genetica è stata favorita dalla selezione naturale, quindi si è diffusa rapidamente in molti tibetani.

Alcuni cinesi Han - forse dall'1% al 2% - sono ancora oggi portatori del gene EPAS1 perché l'incrocio è avvenuto quando gli antenati di tibetani e cinesi facevano ancora parte di un gruppo circa 40.000 anni fa. Ma il gene è stato successivamente perso nella maggior parte dei cinesi, o il cinese Han potrebbe averlo acquisito più recentemente dall'incrocio con i tibetani.

In entrambi i casi, ciò che è più interessante, afferma Nielsen, è che i risultati mostrano che l'accoppiamento con altri gruppi era una fonte importante di geni benefici nell'evoluzione umana. "Gli umani moderni non hanno aspettato che nuove mutazioni si adattassero a un nuovo ambiente. Potrebbero avere acquistato tratti adattativi attraverso l'incrocio".

La scoperta è il secondo caso in cui gli umani moderni hanno acquisito un tratto da umani arcaici, osserva il paleo genetista Svante Pääbo del "Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia", in Germania, il cui gruppo ha scoperto il popolo di Denisovan. All'inizio di quest'anno, un altro team ha dimostrato che i Maya, in particolare, hanno ereditato una variante genica dai Neanderthals che aumenta il rischio di diabete. 

Fonte: 

Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Asan et al. Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature 512, 194–197 (2014) doi:10.1038/nature13408 https://www.nature.com/articles/nature13408.epdf?referrer_access_token=V_f0nXOfEMIZGGdd4ubw-NRgN0jAjWel9jnR3ZoTv0PJqhoNcyTsrVU-68u-m5Y4e2129dc9rjtUSkHcSm0LfRwJTiucrU5vul_5T6gHh8_yyFM-yot7G8NuzF6ZKN1yo4Vqi3mD_zdZpO6O1rzkjxqdQA5bN1LAEaVCL8Z1bQTuu63I_d41lUm4YGf1oGFcXTdIjPXpUdQ2BcguTrjGVw%3D%3D&tracking_referrer=www.nationalgeographic.com